|
Skrót polski
ABCR
Skrót
ABCR
Opis hasła
Transporter ABC błon plazmatycznych ssaków o względnej masie cząsteczkowej 240 000, wykazujący podobieństwo sekwencji do ABC1. Cząsteczka ABCR człowieka składa się z 2310 reszt aminokwasowych. Gen kodujący to białko zlokalizowany jest na chromosomie 1 (1p13-p21); mutacje tego genu prowadzą do choroby Stargardta - dziedzicznej recesywnej dystrofii plamki żółtej i zaniku widzenia centralnego u dzieci lub podobnej choroby siatkówki fundus flavimaculatus. Białko ABCR jest identyczne z białkiem obrzeża (ang. rim protein) zlokalizowanego na obrzeżach zewnętrznych segmentów pręcików, o którym wiadomo, że ulega fosforylacji po naświetleniu komórek fotoreceptorowych. Nie wiadomo jaką funkcję pełni ono w siatkówce; przypuszczalnie transportuje jakieś cząsteczki do lub na zewnątrz komórek fotoreceptorowych. W myśl innej sugestii, ABCR modeluje poziom jonów Ca2+ w zewnętrznych segmentach pręcików.
patrz też: ABC1; transportery ABC.
|
